Заболевания связанные с хромосомными мутациями у человека

Практически вся информация о человеке — от цвета волос до состояния здоровья и продолжительности жизни — зашифрована в его генах. Учёные всего мира уже свыше 50 лет занимаются расшифровкой этой информации и добились больших успехов в данной сфере. И если раньше молекулярные исследования проводились в исключительных случаях, то теперь узнать свою наследственность может любой человек. При этом не обязательно иметь какую-то симптоматику или состоять в группе риска — зачастую исследования ДНК помогают предупредить появление многих заболеваний.

Зная мутацию и её локализацию, можно провести стратификацию риска, определить прогноз течения болезни, дать рекомендации врачу по ведению пациента и предотвращению осложнений.

Этот процесс очень длительный: после проведения анализа происходит интерпретация данных сначала биоинформатиками, которые определяют патогенность мутации, молекулярными биологами — они определяют функциональные нарушения в белке, на последнем этапе к мутациями процессу подключаются генетики, которые дают практические рекомендации врачам по ведению пациентов и предотвращению осложнений. Все эти профессии в нашей стране лишь на этапе становления, так что квалифицированных специалистов пока мало, и мы рады, что в нашу команду входят лучшие из них.

Генетический тест позволяет эффективно заботиться о здоровье и жить по известному правилу: «Предупрежден — значит, вооружен!»

Предрасположенности
к 114-ти распостраненным
заболеваниям

Статус носительства
семи наследственных
заболеваний

Консультация
врача-генетика

Онкология

Дерматология и косметология

Фармакогенетика

  • Почему одни живут в загазованных городах, много курят, едят фастфуды и при этом здоровы до самой старости
  • Почему другие следят за режимом питания, занимаются спортом и в молодом возрасте умирают от рака мозга или лёгких
  • Почему, имея в семейном анамнезе онкологию, одни родственники получают «в наследство» страшный недуг, а другие — нет

Генетики давно ответили на эти вопросы. Они уверены, что возникновение ракового заболевания — это стечение внешних и внутренних факторов. Первые появляются в результате генетических мутаций, возникающих в результате воздействия вредных веществ на организм, а вторые — результат снижения уровня неспецифического иммунитета.

Механизм

Опухоли образуются в результате атипического деления клеток, возникающего в результате их мутаций. Доброкачественные, как правило, не мешают человеку жить и удаляются без последствий для организма. А вот злокачественные новообразования и являются раком, который так пугает людей. Однако не всем известно, что захваченный в начальной стадии этот недуг может быть побеждён. А вот летальные исходы бывают уже в запущенных случаях. Чтобы избежать этого, нужно держать руку на пульсе, особенно тем, у кого онкология проявилась в роду.

Необходимость генетической консультации

Повод обеспокоиться возникает даже при появлении одного случае рака в роду. А если уж онкология возникла у нескольких родственников, то все члены семьи находятся в группе риска. Вовремя принятые меры могут предотвратить болезнь или выявить её на ранней стадии.

Факторы развития опухолей

Генетическая предрасположенность

Предрасположенность к раку, то есть если у прямых родственников была такая болезнь, увеличивает риск вдвое.

Стрессы

Постоянное нервное напряжение может способствовать возникновению рака, который появляется из-за угнетения защитных систем организма.

Канцерогены

Специалисты выделяют ряд веществ, которые вызывают у человека генетические мутации — табачный дым, пары химических веществ (например, асбест), загрязнение воздуха повышают риск возникновения злокачественной опухоли.

Вирусные инфекции

Доказано влияние на развитие злокачественных новообразований семи видов вирусов – гепатита B (HBV), гепатита C (HCV), вируса Эпштейна-Барр (ВЭБ), T-лимфотропного вируса человека (HTLV-1), некоторых типов вируса папилломы человека (ВПЧ), герпесвируса-8 (он же – герпесвирус, ассоциированный с саркомой Капоши, HHV-8, KSHV) и ВИЧ, являющимся кофактором онкогенеза для ВЭБ и герпесвируса-8.

Кроме того, учёным удалось получить свидетельства возможной инфекционной природы рака, когда они доказали связь между развитием рака мочевого пузыря и инвазией гельминтом Schistosoma haematobium.

Медики доказали прямую связь между вирусом папилломы и раком шейки матки. Пожалуй, единственный случай, когда рак может передаваться и половым путем. При этом риск развития заболевания очень мал, так как данный вирус уже есть практически у каждого второго человека.

Высокоактивное радиационное излучение

Когда на клетки воздействует большая доза радиации, происходит много двойных разрывов ДНК. В результате большого количества «поломок» может возникнуть рак.

ГМО

Частое употребление генномодифицированных продуктов может привести к мутации клеток организма и образованию опухолей.

ДНК-диагностика

К сожалению, нередко человек узнаёт о раке только тогда, когда у него уже неоперабельная опухоль. В этом случае доктора лишь могут провести химиотерапию, которая замедляет развитие страшной болезни и даёт небольшую отсрочку пациенту.

Медико-генетический центр «Геномед» предлагает вам сделать несколько тестов, которые позволяют выявить склонность к возникновению рака и вовремя начать лечение. Да, злокачественное новообразование – болезнь страшная, но не всегда приговор. Если диагноз поставлен на раннем этапе и пациент проходит полный курс терапии, то высока вероятность полного выздоровления.

Онкозаболевания, вызванные химическими канцерогенами, алкоголем, инфекционными и вирусными заболеваниями

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов.

К поражающим факторам относятся:

  • неудачная зона жизнедеятельности (неблагоприятный климат, плохая экология, вредное производство или специфика работы);
  • носительство вирусных или бактериальных инфекций;
  • неправильный образ жизни (курение, алкоголизм, постоянные стрессы).

Показания для исследования:

  • курение, в том числе пассивное;
  • алкоголизм;
  • соседство с вредным производством, ТЭЦ;
  • плохая экологическая обстановка зоны жизнедеятельности;
  • работа на вредном производстве;
  • носительство вируса папилломы человека (для женщин);
  • носительство инфекции H.pylori.

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

Риск рака лёгких на фоне курения

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов, таких как:

  • неудачная зона жизнедеятельности (плохая экология, вредное производство или специфика работы с выхлопными газами);
  • неправильный образ жизни (курение или пассивное курение).

Показания для исследования:

  • курение, в том числе пассивное;
  • соседство с вредным производством, ТЭЦ;
  • плохая экологическая обстановка;
  • работа на вредном производстве.

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

Риск рака желудка на фоне носительства H.Pilori

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов (носительство вирусных или бактериальных инфекций).

Показания для ДНК-диагностики:

  • носительство H.pylory

Исследование включает в себя анализ четырёх полиморфизмов. Подробнее

Риск рака шейки матки на фоне носительства ВПЧ

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к онкологическим процессам, которые проявляются под воздействием внешних факторов (носительство вирусных или бактериальных инфекций).

Показание для исследования:

  • носительство вируса папилломы человека (для женщин).

Тестирование включает в себя анализ пяти полиморфизмов. Подробнее

Генетическая предрасположенность к болезни не означает, что человек непременно ею заболеет. Клетки, которые при определенном стечении обстоятельств становятся раковыми, есть у каждого из нас. Регулярное обследование, чуткое отношение к собственному здоровью, правильный образ жизни — и болезнь не возникнет. Будьте здоровы!

Заказать

Роль наследственности в патогенезе ряда кожных болезней известна уже давно. Среди нескольких тысяч нозологических форм дерматозов передаётся от родителей к детям несколько сотен кожных болезней (пигментная ксеродерма или буллезный эпидермолиз, например). При этом течение большинства генодерматозов зависит от того, передаются они рецессивно или доминантно, при этом, как ни странно, рецессивный тип наследования предопределяет более тяжелое течение болезни.

Достижения генетиков помогут и в лечении экземы. Как известно, передаётся не сама болезнь, а предрасположенность к ней, заложенная на генетическом уровне. Это значит, что если кто-то из родственников страдает от экземы, то у детей велика вероятность проявления данного недуга, особенно на фоне бронхиальной астмы, аллергического ринита или искусственного вскармливания. Также увеличивают шансы заболеть неблагоприятные факторы, среди которых тяжёлая беременность, роды с осложнениями.

Увеличивают риск возникновения экземы:

  • нарушения в работе печени;
  • влияние аллергенов;
  • патология эндокринной системы;
  • изменения иммунного статуса;
  • проблемы желудочно-кишечного тракта;
  • расстройства нервной системы, частые стрессы;
  • внешние факторы (контакт кожи с химическими, термическими или физическими раздражителями).

По статистике, если экзема присутствует у одного из родителей, то риск появления её у ребёнка увеличен на 30-40%. Болезнь наблюдается у обоих супругов? Значит, малыш получит данный недуг в наследстве в 70% случаев.

Совсем другая ситуация у людей с алопецией: после многочисленных исследований учёным удалось доказать существование определённого гена, отвечающего за выпадение волос. И, к сожалению, сбалансированное питание, здоровые привычки не смогут сохранить растительность на голове, когда у человека присутствует так называемый ген облысения — именно он правит балом, определяя, когда и в какой степени поредеют волосы

Генетические тесты на предрасположенности

«У него хорошая генетика» — так обычно говорят про человека, который может позволить себе жареную картошку с хлебом, не ограничивает сладости и другие «неправильные» продукты, имея при этом отличную фигуру. Другие также объясняют наследственностью свои ранние морщины или оплывший силуэт: «У нас у всех в семье так!», изначально расписываясь в своём бессилии.

Генетики соглашаются — да, реакция человека на спорт и пищевые продукты напрямую зависит от его генотипа. Так, мутация гена FTO, отвечающего за аппетит, объясняет переедание, сложность контроля объёмов пищи, поздно приходящее чувство насыщения. А замены в локусе rs1558902, расположенном внутри FTO, приводят к повышению индекса массы тела, ускоренному накоплению жира, высокому риску развития диабета и ожирения.

В наше время ДНК-тестирование уже не рассматривается только как способ идентификации преступников, установления отцовства или как метод диагностики болезней. Генетические исследования теперь пришли и в бьюти-индустрию в качестве уникальной возможности скинуть лишние килограммы, нарастить мышцы или избавиться от морщин.

После прохождения исследования, специалисты, в зависимости от поставленных задач, составят индивидуальную диету, если задача — похудеть, или выберут вид физической активности/ оптимальный тип занятий спортом с учётом ваших генетических особенностей. Хорошая новость и для женщин, объявивших войну старости: теперь им не нужно делать уколы ботокса или подтяжку лица — специальный тест, проведённый в нашей лаборатории, поможет вам в борьбе со старением кожи.

Панель «Косметология»

Данное ДНК-исследование является просто революцией в индустрии красоты. Женщины, которые следят за собой, будут благодарны генетикам за это изобретение, ведь оно помогает избавиться от морщин, не прибегая к ножу хирурга или опасным уколам! Сделав панель «Косметология», вы сможете узнать потребности своей кожи и выбрать для неё уход, в котором та нуждается, подобрать идеальные для себя косметические средства и процедуры, не тратя лишние деньги и время на эксперименты.

В профиле представлены маркеры, которые определяют способности организма к снижению антиоксидантной защиты, скорость старения кожи и особенности её регенерации, склонности пигментации на фоне УФО и свойства организма накапливать вредные вещества.

Исследуемые маркеры: 30 полиморфизмов

Панель «Акне»

«Кто из нас не был подростком с прыщами на лице? Через это проходят все, так и мой ребёнок пусть потерпит несколько лет». Если и вы так считаете, то глубоко ошибаетесь, ведь акне (угри), хоть и распространенное заболевание кожи, но не обязательный атрибут юности. Кстати, бывает и у взрослых, возникает в результате воспаления волосяных фолликулов. Часто имеет наследственный характер. Провоцировать появление сыпи могут различные соматические проблемы.

В данном профиле представлены полиморфизмы предрасположенности к угревой сыпи, дерматитам.

Показания для исследования:

  • повышенная сальность кожи;
  • высыпания на лице и груди;
  • дерматиты.

Исследуемые маркеры: 34 полиморфизма.

Панель «Алопеция»

Это непростое заболевание может начинаться с любого участка тела и характеризуется резким выпадением волос. Алопеция возникает не только у мужчин, но и женщин, появляется в любом возрасте. Помимо генетической предрасположенности к облысению приводят гормональные сбои в организме (беременность, климакс, микозы, патологии щитовидной железы), повышенное количество вырабатываемого тестостерона, нервные срывы, депрессивное состояние, а также травмы кожи и вредные привычки.

В настоящее время учёные проводят эксперименты, помогающие найти решение проблемы, предупреждение заболевания и генное лечение раннего облысения. Панель «Алопеция» появилась как результат этой работы. В данном профиле представлены маркеры определения склонности потери волос, связанные с нарушением выработки андрогенов, с дисбалансом метаболизма стероидных гормонов и склонностью к дефициту витаминов D и В4.

Показание для исследования:

  • выпадение волос.

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов.

Заказать

Современная медицина становится более персонализированной, что позволяет подобрать оптимальное лечение для конкретного человека и повысить его шансы на выздоровление. В этом докторам помогает фармакогенетика — наука, которая изучает роль наследственности в создании фармакологического ответа организма человека на лекарственные препараты.

Многочисленные исследования пациентов выявили, что в зависимости от особенностей строения ДНК больные по-разному реагируют на терапию. Эта информация позволяет врачам точно рассчитывать необходимую дозу лекарства или вообще отказаться от него в пользу другого средства.

Без специальной молекулярно-биологической диагностики выбор лекарства и его дозировка — это просто выбор врача, который он делает, опираясь на действующие медицинские стандарты. Однако данные правила не принимают в расчёт скорость препарата, с которой он начнет своё действие и будет выводиться из организма. Именно поэтому одни пациенты быстро поправляются, а другим приходится подбирать лечение методом проб и ошибок.

Показания к исследованию:

  • пациенты с высоким риском развития нежелательных лекарственных реакций (НЛР);
  • факты НЛР в семейном анамнезе;
  • лекарственное средство не имеет альтернатив в той или иной клинической ситуации;
  • медпрепарат с большим спектром побочных эффектов;
  • в случае длительной/пожизненной терапии;
  • при применении препарата с узким терапевтическим диапазоном;
  • во время использования дорогостоящих медпрепаратов.

Тестирование проводится на следующие группы препаратов:

  • антиагреганты;
  • антибластомные средства;
  • антикоагулянты;
  • анальгетики;
  • антидепрессанты;
  • гиполипидемические препараты;
  • гипотензивные средства;
  • блокаторы протонной помпы;
  • блокаторы рецепторов к ангиотензину II (сартаны);
  • иммуномодуляторы;
  • нейролептики;
  • НПВС;
  • производные кодеина, опиатов;
  • противоаритмические;
  • противосудорожные;
  • противотуберкулезные;
  • противогрибковые;
  • сосудорасширяющие препараты.

Нежелательные лекарственные реакции

Влияние медикаментов на человека, обусловливающее лечебный эффект, называют основным (главным). Однако во время приёма лекарств могут появляться закономерные или неожиданные реакции организма, которые могут быть для здоровья как полезны, так и нежелательны, а иногда и опасны. Так, например, атропин снижает секрецию слюнных и бронхиальных желез — во время премедикации, то есть подготовки к операции, это свойство препарата является желательным, а при использовании лекарства в качестве спазмолитика — нежелательным. Некоторые побочные эффекты, как, например, рвота при приёме сердечных гликозидов, нежелательны всегда, вне зависимости от клинической ситуации.

По данным ВОЗ:

  1. Нежелательные реакции развиваются во время терапии у 4-29% больных! Появится побочный эффект или нет, зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста и даже пола пациента, тяжести патологического процесса пола, фармакодинамики и фармакокинетики медикамента, дозы и длительности приема препарата, путей его введения препарата, взаимодействия с другими средствами.
  2. Из-за НЛР бывают госпитализированы около 3% пациентов, чаще это бывает после приёма НПВС, глюкокортикоидов, сердечных гликозидов, диуретиков, гипотензивных средств и антикоагулянтов непрямого действия.
  3. В стационарах НЛР развиваются чаще всего при использовании антибиотиков, диуретиков, препаратов калия, анальгетиков, транквилизаторов и противодиабетических средств.
  4. В лечебных учреждениях нежелательные лекарственные реакции возникают в 10-20% случаев, у 3-12% пациентов из-за этого удлиняется срок госпитализации.
  5. НЛР становятся причиной смерти примерно 0,27% больных в стационарах! Это не считая внутривенного введения лекарственных препаратов, тогда данный показатель превышает цифру в 1,5%.

Чаще всего пациенты погибают из-за:

  • кровотечений (антикоагулянты, цитостатики),
  • апластической анемии (хлорамфеникол, фенилбутазон, препараты золота, цитостатики),
  • поражения печени (хлорпромазин, изониазид, тетрациклин),
  • поражения почек (НПВС, аминогликозиды),
  • снижения резистентности к инфекциям (цитостатики, глюкокортикоиды),
  • аллергических реакций (препараты пенициллина, местные анестетики).

По степени тяжести НЛР разделяют на серьезные и несерьезные. Первые приводят к неблагоприятной клинической картине вне зависимости от дозы, иногда даже к летальному исходу или инвалидности. Вторые не так опасны и считаются несерьезными. Возможен ещё один вариант, так называемая неизвестная реакция, о которой ничего не указано в инструкции препарата, так как она бывает очень редко и является сюрпризом даже для фармакологической компании, производящей препарат.

Нежелательные лекарственные реакции чаще проявляются у определенных пациентов. К группе риска относятся:

  • дети или старики, у которых НЛР возникает чаще и протекает тяжелее;
  • беременные женщины;
  • больные, которым резко увеличили дозу препарата;
  • люди, длительно принимающие лекарственные средства, особенно с узким терапевтическим диапазоном;
  • пациенты с патологией органов, принимающих участие в метаболизме и выведении лекарственных средств (печени, почек);
  • «тяжёлые» больные: чем хуже их состояние, чем чаще возникают НЛР;
  • Люди, страдающие дистрофией или гипоальбуминемией.
  • Иногда нежелательные лекарственные реакции обусловлены генетическими особенностями человека. И определение причин нетипичных реакций на лекарственный препарат, исследование их патогенетических механизмов — задача фармакогенетики.

Выберите исследование

Фармакогенетика варфарина

Варфарин — антикоагулянт, применяемый для лечения и профилактики тромбозов и эмболии кровеносных сосудов. Может вызвать сильное кровотечение, которое иногда приводит к опасным для жизни последствиям или даже к смерти.

Группа риска:

  • пожилой возраст (старше 65 лет);
  • спортсмены;
  • повышенные дозы варфарина;
  • длительный приём препарата;
  • одновременный приём других лекарств или бадов.

Пациенты по-разному реагируют на варфарин: вследствие генетических особенностей определённая доза вещества у одних пациентов не вызывает необходимого терапевтического эффекта, а у других — приводит к осложнениям. Избежать этого можно, сделав исследование на индивидуальную чувствительность к варфарину для определения начальной дозы, после чего необходимо регулярно контролировать показатели свёртывания крови в течение всего времени приема препарата.

Метод исследования: ПЦР — амплификация геномной ДНК человека в режиме реального времени. Подробнее

Фармакогенетика клопидогрела

Клопидогрел (Плавикс) — антиагрегатный препарат. Селективно и необратимо блокирует связывание АДФ с рецепторами тромбоцитов, подавляет их активацию, уменьшает количество функционирующих АДФ-рецепторов (без повреждения), препятствует сорбции фибриногена и ингибирует агрегацию тромбоцитов.

Лекарство используется с целью профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий.

  • Эффективность действия вещества зависит от его всасывания в желудке после приёма внутрь и от скорости метаболизма.
  • Наличие низкофункционального полиморфизма в гене ABCB1 снижает всасывание препарата, тем самым уменьшая его эффективность.
  • Присутствие низкофункциональных аллелей в гене цитохрома CYP2C19 наоборот повышает скорость метаболизма препарата.

Метод исследования: ПЦР — амплификация геномной ДНК человека в режиме реального времени, анализ кривых плавления, качественный анализ. Состав услуги: четыре полиморфизма. Подробнее

Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел»

Повышение свертываемости крови нередко является предпосылкой к образованию тромбозов, что ведёт к тяжелейшим последствиям для здоровья человека, вплоть до летального исхода. Благодаря достижениям современной фармакологии жизнь пациентов с такой патологией удаётся сохранить, это возможно за счет поддерживающей терапии в виде приема антиагрегантных препаратов (снижающих склонность тромбоцитов к агрегации).

Пациенты по-разному реагируют на лекарство: вследствие генетических особенностей определённая доза вещества у одних пациентов не вызывает необходимого терапевтического эффекта, а у других — приводит к осложнениям. Избежать этого можно, сделав исследование на индивидуальную чувствительность к аспирину и клопидогрелу для определения начальной дозы.

Показания к исследованию:

  • профилактика сердечно-сосудистых патологий;
  • назначение аспирина или клопидогрела в качестве антиантиагрегатной терапии;
  • профилактика постоперационных осложнений в виде тромбозов;
  • инсульт, инфаркт, тромбоз в личном/семейном анамнезе.

Исследуемые маркеры: ITGB3, PAI-1. Подробности

Панель «Фармакогенетика – max»

В данной панели анализируются полиморфизмы генов, которые влияют на эффективность различных препаратов и на скорость выведения их из организма. Исследование включает в себя анализ 51 полиморфизмов и помогает определить индивидуальную чувствительность к различным препаратам, а также подобрать наиболее эффективную дозу лекарства.

Исследуемые маркеры: 51 полиморфизм. Подробнее

Панель «Фармакогенетика – min»

В данной панели анализируются полиморфизмы генов, которые влияют на эффективность различных препаратов и на скорость выведения их из организма. Исследование включает в себя анализ 17 полиморфизмов и помогает определить индивидуальную чувствительность к различным препаратам, а также подобрать наиболее эффективную дозу лекарства.

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Фармакогенетика – CYP3A4»

Цитохром P450 — общее название ферментов семейства P450, которые входят в класс гемопротеинов. Эти белки обнаружены во всех без исключения царствах живых существ — у животных, растений, грибов, бактерий и отсутствуют только у облигатно анаэробных организмов. Ферменты данной группы играют важную роль в обмене стероидов, ненасыщенных жирных кислот, желчных кислот, фенольных метаболитов, а также в нейтрализации ксенобиотиков (лекарств, ядов, наркотиков).

В данной панели анализируются ген, который участвует в метаболизме 40% веществ, проходящих через систему цитохрома P450. Рекомендуется для пациентов с множественной лекарственной непереносимостью.

Исследование включает в себя анализ одного гена (секвенирование) CYP3A4. Подробнее

Панель «Статины»

Длительное время врачи ошибочно полагали, что атеросклероз, приводящий к инфаркту, инсульту и даже летальному исходу, — это необратимый и естественный процесс старения организма. Открытие статинов стало революцией в мире медицины, ведь эти препараты обладают мощным холестеринснижающим свойством.

Исследования, которые проводились около пяти лет, доказали, что статины:

  • снижают уровень ЛПНП (плохого холестерина) — на 35%;
  • повышают количество ЛПВП (хорошего холестерина) на 8%;
  • сокращают вероятность возникновения инсультов — на 30%;
  • уменьшают возможность появления инфаркта миокарда — на 42%.

Согласно проведенным исследованиям, после приема препаратов положительная динамика возникает и у пациентов, страдающих хронической ишемической болезнью сердца. Однако одна и та же дозировка в редких случаях не имеет терапевтического эффекта или приводит к осложнениям. Избежать этого поможет генетическое исследование.

Панель «Статины» исследует маркеры, отвечающие за риск развития побочных действий при длительном приеме препаратов данной фармакологической группы.

Показания к проведению исследования:

  • повышение уровней холестерина в крови;
  • нарушение липидного профиля;
  • назначение статинов.

Подробнее

Панель «НПВС»

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, НПВС) — лекарственные средства, которые обладают обезболивающим, жаропонижающим и противовоспалительным эффектами. В результате их действия блокируются определенные ферменты, которые отвечают за выработку простагландинов — химических веществ, которые способствуют воспалению, лихорадке, боли. Наиболее известные представители НПВС: аспирин, ибупрофен, диклофенак.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при длительном приёме препаратов группы НПВС.

Подробнее

Панель «Антигипертензивные»

Антигипертензивные препараты, или гипотензивные, — это лекарственные средства, главная задача которых — снизить артериальное давление. Повышение АД называется гипертонией, это фактически даже не одно заболевание, а целая группа, объединенная общим признаком. Данному недугу подвержены пожилые пациенты и люди с ожирением, а также те, чьи родственники страдали от этого. Однако гипертония может быть даже у стройных людей и, к сожалению, у совсем маленьких детей.

В данной панели исследуются маркеры эффективности и риска развития побочных действий при приёме антигипертензивных препаратов, к которым относятся диуретики, ингибиторы АПФ, b-адреноблокаторы.

Показания для исследования:

  • артериальная гипертония;
  • побочные действия при приеме антигипертензивных средств;
  • неэффективная антигипертензивная терапия;
  • нарушение липидного профиля.

Подробнее

Панель «Гормональная контрацепция»

Сколько уже говорили и писали об этом, но российские женщины до сих пор принимают оральные контрацептивы, «как у подружки» или «что посоветовал фармацевт»! В результате эти препараты в народе пользуются незаслуженной славой из-за нередких осложнений, которых можно избежать, если конкретное лекарство вам назначит акушер-гинеколог. Доктор спросит вас про перенесённые заболевания, проведёт общий осмотр, гинекологическое обследование и даже оценит фенотип.

Но даже детальный осмотр у врача не гарантирует идеальный подбор средства, он является лишь неким срезом. Все точки над i расставит этот анализ. В данной панели исследуются маркеры противопоказаний при приёме оральных контрацептивов (ОК) и гормонозаместительной терапии (ГЗТ), выявляя вероятность риска развития побочных действий в результате действия этих средств.

Исследуется риск развития тромбоза и рака молочной железы на фоне длительного приема ОК и ГЗТ.

Подробнее

Панель «Противосудорожные препараты: вальпроаты

Вальпроаты — относительно новая группа противосудорожных средств, отличающихся от применяемых ранее препаратов, как по химической структуре, так и по принципу действия. Назначается для профилактики различных осложнений при эпилепсии, во время судорожных состояний при некоторых других заболеваниях ЦНС, для избавления от нервного тика, при маниакально-депрессивных психозах (в случаях, когда не помогают лекарства, содержащие литий).

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при длительном приёме вальпроевой кислоты, которую назначают взрослым и детям.

Исследуемые маркеры: четыре полиморфизма. Подробнее

Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса

Протоновый насос, или протонная помпа, — это ферментный белок, благодаря которому в желудке вырабатывается соляная кислота, благодаря чему переваривается пища. Однако часто это вещество начинает вырабатываться в больших количествах, что приводит к неприятным ощущениям в желудке и более серьёзным последствиям. Ингибиторы протонного насоса (омепразол, лансопразол) применяются для лечения гастритов, язвенной болезни желудка, рефлюкса.

В данной панели рассматриваются гены, влияющие на метаболизм препаратов. В результате исследования будет выбрано оптимальное лекарственное средство и его дозировка, обеспечивающие эффективность терапии.

Исследуемые маркеры: три полиморфизма. Подробнее

Панель «Противотуберкулёзные препараты»

Несмотря на то, что туберкулёз — одна из самых древних болезней человечества, он до сих пор широко распространён в мире. Эта инфекционная патология, обычно поражающая лёгкие, передаётся воздушно-капельным путём при разговоре, кашле и чихании больного. Чаще всего после инфицирования микобактериями протекает бессимптомно, но примерно один из десяти случаев скрытой инфекции в итоге переходит в активную форму.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при приёме препаратов для лечения туберкулёза. Подробнее

Панель «Анальгетики»

Анальгетики являются, пожалуй, самыми частыми лекарственными средствами, которые люди «назначают» сами себе. Болит голова? Живот? Не важно! Редкий человек побежит к врачу за рецептом, чаще какой-то период времени их принимают бесконтрольно. Несмотря на то, анальгетики не оказывают существенного влияния на другие виды чувствительности (поэтому их используют при деятельности, требующей волевых усилий и внимания), после самолечения нередко возникают побочные явления.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при длительном приёме анальгетиков. Подробнее

Панель «Выбор препаратов при СД 2 типа»

Не так страшен сахарный диабет, как его осложнения, которые иногда опережают клиническое развитие болезни и реализуются гораздо раньше, чем был поставлен диагноз. Реализация СД 2 типа без осложнений возможна! Для этого нужно назначить правильное лечение. Без данного исследования терапия будет проводиться методом проб и ошибок.

Панель оценивает генетически детерминированную чувствительность к метформину и препаратам сульфанилмочевины. Подробнее

Панель «Сартаны»

Гипертония, или повышение артериального давления, это фактически даже не одно заболевание, а целая группа, объединённая общим признаком. Данному недугу подвержены пожилые пациенты и люди с ожирением, а также те, чьи родственники страдали от этого. Однако гипертония может быть у стройных людей и, к сожалению, даже у совсем маленьких детей.

Сартаны, или блокаторы рецепторов к ангиотензину II (БРА), — препараты нового поколения, назначаемые для лечения артериальной гипертензии. Лекарственные средства используют для понижения кровяного давления.

Данное исследование поможет подобрать адекватную дозировку. Подробнее

Панель «Антидепрессанты. Нейролептики»

Болезнь, известная ещё со времен античности, особое распространение депрессия получила сегодня — в наши дни этим недугом страдает каждый десятый человек старше 40 лет (2/3 из них — женщины). В 2016 году учёные доказали существующее ранее предположение, что «злокачественная печаль» носит наследственный характер. В запущенных случаях она может приводить к страшным последствиям как для самого пациента, так и для его близких.

По данным ВОЗ, депрессия — одно из самых распространенных и дорогостоящих заболеваний. Люди, в чью семью пришла эти беда, знают: на быструю поправку уповать нельзя. Терапия носит длительный характер, иногда растягиваясь на годы.

Данное исследование поможет выбрать правильный препарат и точную дозировку, что приблизит выздоровление и значительно сократит стоимость лечения. Подробнее

Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен»

Иногда сердцебиение может быть слишком частым (тахикардия) или слишком медленным (брадикардия). Многие пациенты несерьёзно относятся к аритмии сердца, выявленной у них, видимо, считая, что нерегулярное сердцебиение не страшно, главное, оно — есть. Однако нарушения частоты, ритмичности и последовательности возбуждения и сокращения сердца могут приводить к целому ряду серьёзных осложнений, в некоторых случаях вообще к остановке сердца.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при приеме антиаритмических препаратов, применяющихся при разнообразных нарушениях сердечного ритма, таких как экстрасистолия, мерцательная аритмия, пароксизмальная тахикардия, фибрилляция желудочков.

Исследование поможет выбрать правильный препарат и точную дозировку. Подробнее

Панель «Противогрибковые: вориконазол»

Грибковые инфекции представляют собой поражение тканей организма одним или несколькими видами одноклеточных (дрожжей или плесени). Могут быть как поверхностными и относительно безобидными, так и затрагивать более глубокие ткани, приводя к серьёзным патологиям лёгких, крови (сепсис) или системным заболеваниям. Одни грибки относятся к условно-патогенным микроорганизмам, другие являются патогенными, вызывая заболевания вне зависимости от состояния иммунной системы.

Противогрибковое средство, производное триазола, вориконазол обладает широким спектром действия: активен в отношении Candida spp. (включая штаммы Candida krusei, устойчивые к флуконазолу, и резистентные штаммы Candida glabrata и Candida albicans); обладает фунгицидным эффектом в отношении всех изученных штаммов Aspergillus spp., а также патогенных грибов.

Фармакокинетические параметры этого средства характеризуются значительной межиндивидуальной вариабельностью. Подобрать правильную дозировку препарата поможет данный анализ, который исследует маркеры риска развития побочных действий при приеме вориконазола. Подробнее

Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен»

Лекарство, которое отлично блокирует опухоль, тамоксифен, тем не менее, имеет массу серьёзных побочных эффектов:

  • тошнота, рвота, повышение активности печёночных трансаминаз;
  • жировая инфильтрация печени, холестаз, гепатит;
  • депрессия, головокружение, головная боль, ретробульбарный неврит;
  • ретинопатия, кератопатия, катаракта;
  • тромбоцитопения, лейкопения;
  • гиперплазия эндометрия, вагинальные кровотечения, приливы, увеличение массы тела; у мужчин – импотенция, снижение либидо;
  • отёки, тромбоэмболия, флебит;
  • алопеция, сыпь, зуд;
  • боли в костях и очагах поражения, повышение температуры тела.

В данной панели исследуются маркеры риска развития побочных действий при приеме тамоксифена — антиэстрогена, нестероидного противоопухолевого препарата, который применяется при терапии рака молочной железы, лечении женского бесплодия, рака простаты и грудной железы. Средство хорошо зарекомендовало себя и в борьбе с другими злокачественными образованиями, такими как рак почки и яичников, меланома и саркома мягких тканей.

Исследование поможет назначить правильную дозировку этого эффективного средства, избежав таким образом побочных эффектов. Подробнее

Панель «Метаболизм кофеина»

Всё, эти нескончаемые споры о пользе и вреде кофеина можете прекращать! На одних чашка крепкого напитка просто действует возбуждающе, у других мало того, что не прибавляет энергии, так ещё и повышает артериальное давление. Учёные расшифровали ген CYP1A1, мутации которого ускоряют метаболизм кофеина.

Проведя исследование «Метаболизм кофеина», генетики подскажут, сколько чашек кофе и чая вы сможете выпивать без вреда для своего здоровья. Подробнее об анализе

Заказать

Кардиология

Неврология и психиатрия

Антивозрастные продукты

Это знают даже обыватели: почти все сердечно-сосудистые заболевания передаются «по наследству», поэтому генетическая диагностика в семьях, где есть «сердечники», обязательна. Изучение дезоксирибонуклеиновой кислоты, в которой зашифрована вся информация о состоянии здоровья, поможет человеку узнать, какую часть генофонда он получил. При всём этом молекулярная диагностика, в отличие от всех существующих методов исследования (аускультация, фонокардиография, ЭКГ, УЗИ и пр.), не только подтверждает уже существующий диагноз, но и определяет возможность его появления!

И раннее выявление нездоровых родственников избавит их от инфарктов, гипертонии, атеросклероза, ишемической болезни сердца, мерцательной аритмии и даже от внезапной сердечной смерти, например, которая может наступить при полном благополучии в молодом возрасте. Все перечисленные выше болезни являются сложно-наследуемыми, или мультифакторными, и их развитие определяется только взаимодействием генов и окружающей среды. Зачастую при правильной профилактике, корректировке образа жизни человек так и проживает, не познакомившись с болезнью.

Исследования ДНК помогают провести стратификацию риска, определить прогноз течения болезни, дать рекомендации врачу по ведению пациента и предотвращению осложнений.

Практически во всех развитых странах генетические анализы стали привычной диагностической процедурой в кардиологии и полностью финансируется государством. В России, к сожалению, данные методы исследования по-прежнему являются дорогостоящими и малодоступными для широких слоёв населения. Однако ситуация постепенно меняется, поэтому, возможно, в скором времени, такая тенденция будет и у нас.

Так как медико-генетический центр «Геномед» имеет собственную лабораторию, то мы можем предложить нашим пациентам относительное недорогое тестирование и абсолютно точные результаты. Если вам доктор рекомендовал пройти генетическую диагностику или вы сами хотите узнать риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, то обратитесь к нам.

Выберите исследование

Панель «Нарушения системы гемостаза» — 30 маркеров

Система гемостаза — это совокупность защитных сил организма, главная задача которой — обеспечивать сохранение крови в жидком состоянии в пределах кровеносных сосудов. Благодаря этому происходит образование тромбов в местах повреждениях стенок сосудов, за счёт чего останавливается кровотечение, а затем — растворение тромбов, выполнивших свою функцию.

Диагностическая панель позволяет определить 80-90% причин нарушения свёртывающей системы крови, которые связаны с генетическими факторами и спровоцированы неблагоприятной внешней средой. Исследование применяется для диагностики наследственной тромбофилии и выявления рисков тромбофилических состояний.

Показания для анализа:

  • инсульты, инфаркты, ИБС, тромбозы различной локализации в личном или семейном анамнезе;
  • нарушение системы свёртывания крови;
  • подготовка к операции: риски постоперационных осложнений в виде тромбозов;
  • подготовка к ЭКО (исключает риск неприживаемости эмбрионов и возникновения осложнений в виде тромбозов после гормональной терапии);
  • невынашивание беременности и антенатальная гибель плода;
  • осложнения беременности в виде нарушения кровотока и ФНП, гипоксия плода;
  • неврологические нарушения у детей, в том числе у младенцев (ишемически-гипоксические патологии головного мозга, микроинсульты);
  • подбор лекарственной терапии (антикоагулянтов и антиагрегантов);
  • безопасность приёма оральных контрацептивов и гормонозаместительной терапии (риск развития тромбоза).

Исследуемые маркеры: 30 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Нарушения системы гемостаза» — 13 маркеров

Система гемостаза — это совокупность защитных сил организма, главная задача которой — обеспечивать сохранение крови в жидком состоянии в пределах кровеносных сосудов. Благодаря этому происходит образование тромбов в местах повреждениях стенок сосудов, за счёт чего останавливается кровотечение, а затем — растворение тромбов, выполнивших свою функцию.

Диагностическая панель позволяет определить причины нарушения свёртывающей системы крови, которые связаны с генетическими факторами и спровоцированы неблагоприятной внешней средой.

Показания для исследования:

  • инсульты, инфаркты, ИБС, тромбозы различной локализации в личном или семейном анамнезе;
  • нарушение системы свертывания крови;
  • подготовка к операции: риски постоперационных осложнений в виде тромбозов;
  • подготовка к ЭКО (выявление риска неприживаемости эмбрионов и возникновения осложнений в виде тромбозов после гормональной терапии);
  • невынашивание беременности и антенатальная гибель плода;
  • осложнения беременности в виде нарушения кровотока и ФНП, гипоксия плода;
  • безопасность приема оральных контрацептивов и гормонозаместительной терапии (риск развития тромбоза).

Исследуемые маркеры: 13 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Нарушения системы гемостаза» — 2 маркера

Система гемостаза — это совокупность защитных сил организма, главная задача которой — обеспечивать сохранение крови в жидком состоянии в пределах кровеносных сосудов. Благодаря этому происходит образование тромбов в местах повреждениях стенок сосудов, за счёт чего останавливается кровотечение, а затем — растворение тромбов, выполнивших свою функцию.

Исследование позволяет определить причины нарушения свёртывающей системы, связанных с мутациями в факторе V (FV) и факторе II (F2).

Показания для исследования:

  • инсульты, инфаркты, ИБС, тромбозы различной локализации в личном или семейном анамнезе;
  • нарушение системы свёртывания крови;
  • подготовка к операции: риски постоперационных осложнений в виде тромбозов;
  • подготовка к ЭКО — выявление риска неприживаемости эмбрионов и осложнений в виде тромбозов после гормональной терапии;
  • невынашивание беременности и антенатальная гибель плода;
  • осложнения беременности в виде нарушения кровотока и ФНП, гипоксия плода;
  • приём оральных контрацептивов и гормонозаместительной терапии (выявление риска развития тромбоза).

Исследование включает в себя анализ двух мутаций. Подробнее

Панель «Фолатный цикл» (гипергомоцистеинемия) — 10 маркеров

Гомоцистеин — важная аминокислота, влияющая на многие процессы в организме. Содержащаяся в микродозах, при избытке превращается в токсичное вещество (данное состояние называется «гомоцистеинемия») и вызывает повреждение сосудов, что ведёт к развитию многих тяжелых заболеваний: атеросклерозу, болезни Альцгеймера, старческой деменции, инфаркту миокарда и сердечной недостаточности.

Фолатный цикл — совокупность сложных биохимических реакций, благодаря которой происходит преобразование фолиевой кислоты, поступающей в организм с пищей, в её активную форму. Последняя, в свою очередь, участвует в обмене гомоцистеина и снижает его содержание в крови.

Диагностическая панель позволяет оценить факторы повышения гомоцистеина и выявить нарушение усвоения витаминов группы В: В2, В6, В9 (фолиевая кислота), В12.

Показания для назначения анализа:

  • инсульты, инфаркты, ИБС, тромбозы различной локализации в личном или семейном анамнезе;
  • нарушение системы свертывания крови;
  • подготовка к ЭКО (выявление риска неприживаемости эмбрионов);
  • невынашивание беременности и антенатальная гибель плода;
  • осложнения беременности в виде нарушения кровотока и ФНП, гипоксия плода;
  • хромосомные аномалии у плода (при нормальном кариотипе у родителей);
  • ВПР плода, несвязанные с хромосомными и моногенными патологиями;
  • неврологические нарушения у детей, в том числе у младенцев (ишемически-гипоксические нарушения головного мозга);
  • противосудорожная терапия;
  • курение (выявляет риск развития тромбозов).

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Артериальная гипертония»

Гипертония, или повышение артериального давления, это фактически даже не одно заболевание, а целая группа, объединённая общим признаком. Данному недугу подвержены пожилые пациенты и люди с ожирением, а также те, чьи родственники страдали от этого. Однако гипертония может быть у стройных людей и, к сожалению, даже у совсем маленьких детей.

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на тонус сосудов, гемодинамику и накопление соли в организме. Данный генетический анализ показывает риск развития артериальной гипертензии и вероятность осложнений во время беременности (преэклампсия, повышенное артериальное давление, отеки).

Своевременная профилактика поможет избежать развития заболевания и появления осложнений.

Показания для исследования:

  • артериальная гипертония в личном или семейном анамнезе;
  • повышение артериального давления в личном анамнезе;
  • осложнение беременности в виде отёков, преэклампсии, повышенного артериального давления;
  • для определения причины артериальной гипертензии (сольчувствительная, эссенциальная, валоспазм).

Исследуемые маркеры: 10 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Артериальная гипертония и побор лекарственных препаратов»

Гипертония, или повышение артериального давления, это фактически даже не одно заболевание, а целая группа, объединённая общим признаком. Данному недугу подвержены пожилые пациенты и люди с ожирением, а также те, чьи родственники страдали от этого. Однако гипертония может быть у стройных людей и, к сожалению, даже у совсем маленьких детей.

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на тонус сосудов, гемодинамику и накопление соли в организме, а также на подбор антигипертензивных препаратов. Данный генетический анализ показывает риск развития артериальной гипертензии и осложнений во время беременности (преэклампсия, артериальное давление, отёки).

Показания для исследования:

  • артериальная гипертония в личном или семейном анамнезе;
  • повышение артериального давления в личном анамнезе;
  • осложнение беременности в виде отёков, преэклампсии, повышенного артериального давления;
  • для определения причины артериальной гипертензии (сольчувствительная, эссенциальная, валоспазм);
  • подбор антигипертензивной терапии (ингибиторы АПФ, В-блокаторы, диуретики и др.)

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Атеросклероз»

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на тонус сосудов, гемодинамику и нарушение липидного обмена. Данный генетический анализ показывает риск развития атеросклероза и формирования атеросклеротической бляшки.

При высоком риске развития атеросклероза своевременная профилактика поможет избежать или снизить риск развития заболевания

Показания для исследования:

  • атеросклероз в личном или семейном анамнезе;
  • варикозное расширение вен в личном анамнезе;
  • артериальная гипертония в личном или семейном анамнезе;
  • ишемическая болезнь сердца в личном или семейном анамнезе;
  • дислипидемия;
  • гипергомоцистенемия в личном или семейном анамнезе.

Исследуемые маркеры: 17 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Эндотелиальная дисфункция»

Эндотелиальная дисфункция – это постоянное и прогрессирующее повреждение внутреннего слоя клеток сосудов (эндотелия), которые в норме очень тонкие и гладкие, что позволяет крови свободно циркулировать по венам и артериям. При повреждении этих клеток стенки сосудов начинают терять свою прочность и эластичность, в результате затрудняется доставка крови и кислорода в ткани, что приводит к серьёзным заболеваниям сердечно-сосудистой системы.

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на тонус сосудов, гемодинамику, накопление соли в организме, отвечают за воздействие гипоксии на эндотелий. Данный генетический анализ показывает риск развития артериальной гипертензии, нарушение функции эндотелия, тканевой гипоксии, риски осложнений во время беременности (преэклампсия, артериальное давление, отёки, ФПН, гипоксия плода, в т.ч прогноз реакции плода на гипоксию).

Показания для исследования:

  • осложнение беременности в виде ФПН и гипоксии плода;
  • варикозное расширение вен;
  • артериальная гипертония;
  • атеросклероз;
  • инсульт (в личном или семейном анамнезе);
  • ишемические кардиоваскулярные расстройства;
  • болезнь Паркинсона;
  • кома.

Исследуемые маркеры: 18 полиморфизмов. Подробнее

Фактор, индуцируемый гипоксией (один маркер)

Гипоксией называют пониженное содержание кислорода в организме, органах или тканях. Если сила или длительность воздействия превышают восстановительные возможности организма, то в нём развиваются необратимые изменения. Наиболее чувствительны к кислородному голоданию центральная нервная система, сердце, почки и печени.

Гипоксия бывает:

  • экзогенная — из-за снижения кислорода во вдыхаемом воздухе (при низком атмосферном давлении, в закрытых помещениях, в высокогорье);
  • респираторная — при нарушении доставки кислорода из атмосферы в кровь (дыхательная недостаточность);
  • гемическая — при снижении кислородной ёмкости крови, которая возникает из-за анемии, отравления угарным газом или окислителями;
  • циркуляторная — при недостаточности кровообращения сердца либо сосудов;
  • тканевая — при нарушении использования кислорода тканями;
  • перегрузочная — вследствие чрезмерной функциональной нагрузки на орган или ткань, например, при тяжёлой работе или во время эпиприпадка;
  • техногенная — как результат постоянного пребывания в среде с повышенным содержанием вредных выбросов.

Показания для исследования:

  • ишемические кардиоваскулярные расстройства;
  • ХОБЛ;
  • отёк лёгких в условиях высокогорья («горная болезнь»);
  • перед занятиями альпинизмом или дайвингом;
  • неспецифические заболевания лёгких;
  • хронические воспалительные процессы;
  • онкология;
  • болезнь Паркинсона.

Исследование включает в себя анализ одного полиморфизма: HIF1A1. Подробнее

Панель «Липидный обмен»

«Фуу», — говорят фитоняшки, выказывая презрение к жирной еде. Полки в супермаркетах ломятся от продуктов «лайт». Обезжиренным делают всё: молоко, творог, кефир, даже сливки и сыры! Однако люди, объявившие кампанию по истреблению этого питательного вещества, не понимают, что жир (в определённых объёмах) необходим организму: для получения энергии, усвоения некоторых витаминов, движения, контроля аппетита, терморегуляции, транспортировки питательных веществ.

Жиры синтезируются в печени или поступают в организм с пищей. Сложный процесс, происходящий в некоторых клетках живых организмов в результате метаболизма этих веществ, называется липидным обменом. Нарушения данного процесса происходят при многих инфекционных, инвазионных и незаразных болезнях.

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на уровень триглицеридов, липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), на увеличение или снижение активности ферментов и участвуют в метаболизме липопротеинов.

Показания для исследования:

  • нарушение липидов;
  • гиперхолистеренемия;
  • атеросклероз;
  • ожирение;
  • ИБС.

Исследуемые маркеры: 14 полиморфизмов. Подробнее

Панель «Метаболизм кофеина» риск развития ССЗ на фоне употребления кофе

Всё, эти нескончаемые споры о пользе и вреде кофеина можете прекращать! На одних чашка крепкого напитка просто действует возбуждающе, у других мало того, что не прибавляет энергию, так ещё и повышает артериальное давление. Учёные расшифровали ген CYP1A1, мутации которого ускоряют метаболизм кофеина.

Проведя исследование «Метаболизм кофеина», генетики подскажут, сколько чашек кофе и чая вы сможете выпивать, без вреда для своего здоровья. Подробнее об анализе

Заказать

Около одного процента всех жителей земли страдает маниакально-депрессивным психозом или шизофренией, в семь раз больше — депрессией. Болезнь Альцгеймера настигает где-то пять человек из ста, причём людей не обязательно пожилых. Такова неутешительная мировая статистика. Естественно, учёные активно занимаются исследованием этих недугов и способом их предотвращения. Исследования функций головного мозга приводят к неоднозначным выводам, споры между докторами до сих пор не прекращаются. В чём светилы науки сходятся, так это в том, что на возникновение всех перечисленных заболеваний влияет предрасположенность организма. Как эту информацию использовать на благо человечеству и каждому конкретному пациенту?

Генетические методы исследования позволили учёным продвинуться в исследовании психиатрических расстройств. Так, анализ структуры отдельных (очень мелких) участков ДНК позволил выявить локус, где происходит мутация. Определение точного месторасположения генов в разных хромосомах позволило распознавать конкретный ген, изменения в котором приводят к возникновению заболевания.

Причём при психиатрических расстройствах мутации происходят не в одном, а в нескольких генах. Специалисты из Германии, изучающие шизофрению, доказали, что при возникновении данной болезни изменяется не менее 10 генов. Так что молекулярное исследование в данной отрасли медицины нужно проводить комплексное.

К болезни Альцгеймера приводят мутации трёх генов – они объясняют раннюю форму БА, способствовать либо препятствовать развитию поздней болезни могут многие другие гены.

При этом аутизм на 52% определяется генетикой и лишь на 2,6% ― мутациями, которые происходят спонтанно, а не передаются по наследству. Так что если в вашем семейном анамнезе есть данное заболевание, вам в обязательном порядке показана перинатальная диагностика.

Кроме шизофрении, болезни Альцгеймера и аутизма, могут оставлять свои отпечатки в генах человека депрессия, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), биполярное расстройство.

Также были обнаружены гены, мутация которых влияет на возникновение нескольких заболеваний. Поэтому ничего удивительного, если помимо шизофрении у пациента диагностируется и биполярное аффективное расстройство, к примеру.

Однако, и это для многих пациентов и их родственников может стать спасительным кругом, генная структура зачастую — лишь фон, а катализируют психиатрические болезни факторы внешней среды. То есть, если у вас или члена вашей семьи выявлены определённые мутации в генах, можно избежать проявления болезни ведя здоровый образ жизни или, при необходимости, принимая какие-либо медпрепараты, назначенные врачом. Это даст возможность вести полноценную жизнь. В случаях, когда болезнь уже проявилась, генетическое исследование позволит скорректировать терапию.

Из тысячи детей у двух-трёх — церебральный паралич, трое — с ДЦП, шестеро имеют аутистические расстройства, от 10 до 50 (в зависимости от страны) рождаются с эпилепсией. В общей популяции на каждую тысячу людей у одного — рассеянный склероз, у 121 — мигрень. Среди людей старшего возраста преобладают болезнь Альцгеймера — 67 и болезнь Паркинсона — 9,5 случаев на каждую тысячу жителей планеты.

Вот данные мировой статистики, причём за последние три десятка лет показатели лишь растут. Однако причина этого больше связана с развитием медицины, которая позволяет лучше диагностировать болезни. Важное место в исследовательском арсенале клинической неврологии занимают ДНК-анализы. На данный момент известно свыше 800 генов, «поломки» которых приводят к наследственным поражениям нервной системы.

Как родить здорового ребёнка, если в семье уже есть дети с неврологическим «наследством»? Конечно, в этом поможет пренатальная диагностика, которая позволяет выявить «плохой» эмбрион и избежать наследственного заболевания у будущего потомства. ДНК-диагностика позволяет справиться с недугом и после появления малыша на свет: врачи могут существенно облегчить его состояние, а в некоторых случаях даже полностью скомпенсировать заболевание.

Выберите исследование

Панель «Предрасположенность к рассеянному склерозу»

Рассеянный склероз — хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, которое, как правило, поражает молодых людей. Непредсказуемое расположение патологических процессов приводит к огромному разнообразию симптоматики, так как неизвестно, у какого больного какая часть нервной системы будет поражена первой, что затрудняет диагностику. При этом вовремя начатое лечение позволяет длительно сохранять трудоспособность и предотвращает инвалидизацию.

Причина, по которой возникает рассеянный склероз, до сих пор ещё не выяснена, но в последние годы учёные связывают развитие данной болезни с нарушениями в работе генетики и иммунной системы.

Данный тест исследует маркеры, связанные с нарушением иммунной системы и предрасположенностью к демиелинизации — разрушению миелинового вещества нервных волокон, которое возникает в результате рассеянного склероза.

Показания для исследования:

  • рассеянный склероз в личном/семейном анамнезе;
  • демиелинизация.

Подробнее

Панель «Синдромом Альцгеймера и семейная гиперлипидемия»

Болезнь Альцгеймера (БА) является самой распространенной причиной слабоумия у пожилых людей. Период мягких когнитивных расстройств легко спутать с обычной рассеянностью и апатией. Развитие недуга в итоге приводит к тяжёлой форме, проявляющейся непонятной речью, немотивированными сменами настроения, люди перестают узнавать даже близких родственников. Тяжелая деменция характеризуется полной зависимостью пациентов от посторонней помощи.

Наследственная гиперхолестеринемия (семейная гиперлипидемия, гиперхолестеринемический ксантоматоз или мутация рецепторов ЛПНП) – это генетическая проблема, которая связана с повышенным уровнем холестерина в крови. Приводит к стенокардии, инфарктам и другим сердечно-сосудистым заболеваниям.

Что общего между этими болезнями? Буквально несколько лет назад учёным удалось доказать связь между высоким уровнем холестерина в крови и БА. Пока они не уверены, является избыток вредного вещества причиной неизлечимой формы деменции, одним из факторов риска или есть третья патология, которая одновременно повышает уровень холестерина в крови и риск развития БА. Одно сказать можно точно: и в том, и в другом случае происходит мутация гена ApoE E2/E3/E4, которая встречается у одного из 200-300 человек.

Показания для исследования:

  • болезнь Альцгеймера (в семейном анамнезе);
  • гиперхолестеринемия;
  • дислипидемия.

Данный тест исследует один маркер, связанный с нарушением липидного обмена, и ассоциирован с рядом патологических состояний. Подробнее

Панель «Медиаторные нарушения»

Серотонин, дофамин и гистамин чаще классифицируют как гормоны, однако они, несмотря на то, что оказывают влияние на работоспособность эндокринной системы, по сути являются нейромедиаторами — активными химическими веществами, благодаря которым передаётся информация между нейронами, а также от нейронов к железам и тканям мышц.

В данном профиле осуществляется анализ полиморфизмов, отвечающих за работу рецепторов допамина и серотонина, связанных с психопатическими состояниями, а также с нейроэндокринной регуляцией.

Показания для исследования:

  • депрессия;
  • психосоматические состояния;
  • СДВГ;
  • болезни зависимости;
  • подбор нейролептиков и антидепрессантов;
  • синдром раздраженного кишечника.

Исследуемые маркеры: шесть полиморфизмов. Подробнее

Заказать

FlTgen

Профилактический генетический профиль, посвященный физической активности. FlTgen анализирует генетические полиморфизмы, связанные с энерготратой, мотивацией, мускульной активностью, сердечной и легочной активностью, восстановлением после получения ран, силой/выносливостью. FlTgen помогает вам подобрать наиболее приемлемую именно для вас физическую активность, согласно вашим возможностям.

Продукт PHARMAgen

Статины – это препараты, которые чаще всего прописывают пациентам для лечения гиперхолестеринемии и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца. Носители определенной наследственной вариации в гене KIF6 проявляют большую восприимчивость к конкретным статинам; поэтому, данный тест рекомендуется проводить до начала лечения статином, чтобы оценить индивидуальную переносимость пациента или разъяснить причину возникновения побочных эффектов.

SKIN-gen

Специальный профилактический генетический тест, созданный для борьбы со старением кожи С помощью данного теста анализируются такие кожные процессы и метаболические пути, как детоксикация, воспаление, окислительный стресс и эпидермальная целостность. По результатам анализа даются индивидуальные рекомендации. ГЕНЕРАЛ SKIN-gen помогает вам защитить и улучшить здоровье вашей кожи.

WElGHTgen

Профилактический генетический тест, созданный помочь в контроле веса Метаболические пути и физиологические параметры, анализируемые данной панелью, связаны с липогенезом, антропометрией, контролем аппетита, расходом энергии, метаболизмом липида и воспалительными процессами. Индивидуальные рекомендации, предлагаемые по результатам тестирования WElGHTgen, помогут вам управлять и оптимизировать свой вес.

Well—being

Пройдите профилактический генетический тест, полностью посвященный борьбе со старением Тест Well—being предоставит вам информацию о детоксификации, сердечно-сосудистым заболеваниям, состоянию кожи и зубов, оптимизации веса, здоровью костей, физическому и умственному здоровью. Результаты данного тестирования позволяют врачам дать индивидуальные рекомендации по питанию, диете, микропищевым добавкам и образу жизни. Тест Well—being подходят всем без исключения людям, которые стремятся поддержать состояние своего здоровья, принимая соответствующие меры для борьбы со старением.

Заказать

Гастроэнтерология

Ортопедия

Гинекология

Гастроэнтерология — ещё одна из самых динамичных в своём стремительном развитии областей медицины. Развитие молекулярной генетики, которая активно входит в медицинскую практику, позволило выделить новые нозологические формы болезней органов пищеварения, уточнить их патогенез, поднять на высочайший уровень диагностику и пересмотреть большинство существующих лечебных алгоритмов.

Благодаря ДНК-диагностике расширились возможности терапевтического и хирургического лечения ряда заболеваний желудочно-кишечного тракта. Учёные смогли расшифровать генетическую базу нарушений билирубинового обмена, болезни Вильсона–Коновалова, установили природу наследственного панкреатита... В настоящее время коммерческие наборы, позволяющие идентифицировать гены, ответственные за развитие заболеваний ЖКТ, доступны для большей части населения.

Выберите исследование

Гемохроматоз. Метаболизм железа

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) — генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах, развитию полиорганной недостаточности. Заболевание сопровождается характерными симптомами: пигментацией кожи, возникновением цирроза печени и сахарного диабета.

  • Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения.
  • Мужчины болеют в 2-3 раза чаще, чем женщины.
  • Средний возраст развития патологии — 40-60 лет.

Показания для исследования:

  • повышенный ферритин;
  • повышенный гемоглобин;
  • бронзовый цвет кожи, не связанный с загаром;
  • гепатомегалия (увеличение печени);
  • цирроз печени;
  • сахарный диабет неясной этиологии.

В профиле представлены полиморфизмы генов, которые влияют на метаболизм железа. Подробнее

Панель «Метаболизм глютена»

Если вы — активный пользователь Интернета и интересуетесь здоровым образом жизни, то наверняка в каких-либо форумах и блогах, посвящённых здоровому образу жизни, наталкивались на ярых пропагандистов безглютеновой диеты, которая полностью исключает белок, содержащийся в составе продуктов, произведенных с использованием пшеницы, ржи, овса или ячменя. Люди, вычеркнувшие из своего рациона хлеб и кашу с целью похудеть, поступают глупо, ведь они лишают свой организм массы полезных веществ.

Однако для 1% жителей планеты, страдающих от непереносимости белка клейковины злаковых, безглютеновая диета жизненно необходима. Употребление этого белка у пациентов с целиакией приводит к необратимым нарушениям пищеварения, потому своевременное выявление заболевания является условием выздоровления. Чаще заболевание развивается в раннем детском возрасте, что требует о родителей повышенного внимания к здоровью ребенка.

Целиакия — наследственное заболевание, характеризующееся атрофией слизистой оболочки тонкой кишки, вызванной непереносимостью белка клейковины злаковых (глютена).

Чёткого механизма развития непереносимости глютена не выявлено, но исследователи пришли к выводу о генетической предрасположенности к развитию данного заболевания. Высок риск того, что у родственников по прямой линии будет передаваться этот недуг из поколения в поколение. Вероятность развития целиакии среди братьев, детей и родителей больного глютеновой непереносимостью составляет 10%, что в 10 раз превышает таковой показатель в среднем в популяции.

Вторым фактором, располагающим к развитию заболевания, является иммунологическая сенсибилизация к глютену. У больных в крови находятся антитела, специфичные к ферментам, участвующим в метаболизме этого белка.

Пусковым фактором в развитии аутоиммунного поражения кишечника при непереносимости глютена является стрессовая ситуация, ревматические заболевания, перенесённые острые вирусные заболевания.

Итак, панель «Метаболизм глютена» включает в себя анализ семи полиморфизмов. В данном профиле осуществляется изучение генов иммунной регуляции и выявление риска развития непереносимости глютена.

Показания для исследования:

  • аллергия;
  • нарушения метаболизма глютена;
  • HLA-зависимая целиакия;
  • пониженный индекс массы тела;
  • расстройства стула.
Подробнее

Панель «Нутригенетика – 80»

Неправильно, когда люди, выбирая для себя вид спорта и режим питания, оценивают чужой опыт. Как показали исследования генетиков, надо учитывать индивидуальные особенности своего организма! Всеми этими тайнами занимается нутригенетика — наука о влиянии ДНК на усвоение питательных веществ, их метаболизм.

Генетическая диета, разработанная на основе хромосомного анализа, поможет врачу составить для вас персонализированную программу снижения веса.

На основе 80 маркеров будут изучены:

  • нейроэндокринная регуляция обмена;
  • жировой и углеводный обмены;
  • влияние физических нагрузок на массу тела;
  • индивидуальная потребность в витаминах;
  • вкусовые предпочтения;
  • безопасность потребления кофеина;
  • необходимость ограничивать соль;
  • метаболизм алкоголя;
  • метаболизм лактозы;
  • метаболизм железа;
  • метаболизм билирубина;
  • метаболизм глютена (злаков);
  • детоксикация ксенобиотиков.

Подробнее

Панель «Нутригенетика – витамины»

Многие люди для поддержания себя в тонусе регулярно пьют витамины. Но вот насколько хорошо полезные вещества усваиваются и что организму нужно в настоящий момент, задумываются редко. Исследования показали, что нередко стандартные дозировки и формулы препаратов не подходят определённой группе пациентов — в результате изменений в ДНК витамины и минералы плохо усваиваются. Определить это могут генетические маркеры, с помощью которых специалисты определяют хромосомную патологию или другие особенности.

Панель «Нутригенетика — витамины» изучает генетические маркеры для персонализированной программы дотации витаминов: D, A, E, C, B9, В6, B2, B12. Анализ включает в себя исследование 18 полиморфизмов. В заключении генетика пациент получит рекомендации по питанию.

Данный тест также рекомендуется женщинам, планирующим беременность, что поможет исключить врожденные пороки развития плода. Подробнее

Лактазная недостаточность

Лактоза представляет собой молочный сахар, который составляет почти 99% всех известных углеводов молочных продуктов. Под влиянием фермента-лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза распадается на глюкозу и другой сахар — галактозу, после чего происходит их всасывание.

Генетически детерминированная лактазная недостаточность встречается примерно у 10 - 15% населения земного шара, она может возникать уже после окончания периода грудного вскармливания — как правило, понижение активности лактазы приходится на 3-5 годы жизни, окончательно лактазный статус формируется в более позднем возрасте.

Во всех вариантах первичной лактазной недостаточности механизм нарушений (с точки зрения биохимических процессов) один и тот же. Это, очевидно, указывает на наследственный механизм процесса — ребёнок может унаследовать первично низкую активность этого фермента от родителей. Доказано, что наследственные нарушения, как правило, встречаются в семьях, где у взрослых уже имеется неусвоение молочных продуктов. Но иногда бывает так, что родители не предполагают наличия у себя этого недуга: они думают, что просто не очень любят продукты молочного происхождения или что это не соответствует устоявшимся привычкам питания.

Причины вторичной лактазной недостаточности:

  • Кишечные инфекции.
  • Целиакия.
  • Болезнь Крона.
  • Хронический панкреатит.
  • Пищевая аллергия.
  • Резекция тонкой кишки.
  • Перегрузка лактозой.
  • Симптомы лактазной недостаточности у детей грудного возраста.
  • Жидкий стул.
  • Болезненное вздутие живота.
  • Беспокойство ребенка.
  • Плохая прибавка в весе или же снижение в нем.

Первичная лактазная недостаточность возникает лишь у недоношенных детей. Лечение и сопутствующая диета назначаются после исследования. Подробности

Синдром Жильбера

Сложно найти соматическое заболевание, более скрытное, чем синдром Жильбера. Его симптомы либо слабо выражены, либо совсем отсутствуют. Самым распространенным проявлением этого наследственного заболевания служит лёгкая желтушность кожи и склер, дискомфортные ощущения в правом подреберье. Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, быстрой утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Ещё реже бывают симптомы диспепсии: странный привкус во рту, отрыжка, изжога, расстройства стула, тошнота и рвота.

Провоцирующие факторы:

  • нарушение диеты;
  • приём глюкокортикостероидов, анаболических стероидов;
  • сочетание алкоголя и профессионального спорта;
  • частые простудные заболевания;
  • стрессы;
  • операции и травмы.

ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводится путём анализа числа ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1 (при этой патологии их больше семи). Подробнее об исследовании

Заказать

OSTEOgen

Профилактический генетический тест против остеопороза. Анализируемые посредствам этого теста полиморфизмы играют роль в синтезе коллагена, поглощении и использовании кальция костью, деятельности остеокласта и лактазной недостаточности. OSTEOgen рекомендуется молодым людям, стремящимся как можно раньше усилить костную массу, чтобы замедлить или предотвратить развитие остеопороза.

Заказать

FEMgen

Профилактический генетический тест против спорадического рака молочной железы Этот тест анализирует полиморфизмы, вовлеченные в метаболизм эстрогенов и детоксикацию метаболитов эстрогена. FEMgen предназначается для женщин перед гормональной заместительной терапией или для тех, у кого есть семейная история рака молочной железы.

THROMBOgen

Профилактический генетический тест против тромбоза глубоких вен. Тест анализирует полиморфизмы, вовлеченные в гемостаз, формирование тромбов и в метаболизм фолата. Информация, полученная с помощью данного теста, позволяет предпринять заблаговременные шаги по снижению относительного риска тромбоза. THROMBOgen рекомендуется при наличии случаев заболевания тромбозом в семье, до назначения оральной контрацепции, в случаях повторных самопроизвольных абортов и атеросклероза у молодых людей.

Заказать

Стоматология

Офтальмология

Эндокринология

DENTYgen

Индивидуальная профилактика периодонтита Тест анализирует три гена интерлейкинов, вовлеченных в воспалительный процесс. Тест DENTYgen рекомендуется в случае инфантильного периодонтита и периодонтита взрослых, невосприимчивого периодонтита, а также перед имплантацией зубов пациентам, находящихся в группе риска.

Заказать

MACULAgen

Профилактический генетический тест против возрастной макулярной дегенерации (ВМД) Форма ВМД, анализируемая тестом MACULAgen, является так называемой "сухой формой", самой распространенной среди всех случаев ВМД. Профиль MACULAgen позволяет производить оценку индивидуального относительного риска, путем анализа двух важных генетических маркеров, связанных с ВМД. Этот тест должен предписываться людям с семейной историей ВМД как можно раньше..

GLAUCOMAgen

Генетический профиль для оценки склонности к глаукоме GLAUCOMAgen анализирует генетические полиморфизмы, связанные с развитием эксфолиативной глаукомы. Целевой ген связан с формированием эластичных волокон. Предлагаемые в рамках данного анализа рекомендации по питанию и ведению здорового образа жизни способствуют профилактике глаукомы у взрослых.

Заказать

DlABETOgen

Профилактический генетический тест против диабета II типа Тест анализирует полиморфизмы, вовлеченные в механизмы, связанные с диабетом II типа, такие как инсулиновая и лептиновая чувствительность и другие факторы риска, например, избыточный вес. DlABETOgen рекомендуется при наличии в семье случаев диабета II типа и/или метаболического синдрома.

Заказать
Источник: http://www.genomed.ru/geneticheskaya-predraspolozhennost/



Рекомендуем посмотреть ещё:


Закрыть ... [X]

Генетическая предрасположенность к заболеваниям ООО «Геномед» Что такое двойное диагональное плетение

Заболевания связанные с хромосомными мутациями у человека Заболевания связанные с хромосомными мутациями у человека Заболевания связанные с хромосомными мутациями у человека Заболевания связанные с хромосомными мутациями у человека Заболевания связанные с хромосомными мутациями у человека Заболевания связанные с хромосомными мутациями у человека Заболевания связанные с хромосомными мутациями у человека Заболевания связанные с хромосомными мутациями у человека Заболевания связанные с хромосомными мутациями у человека